Mutaciones letales en la pérdida del embarazo

REYKJAVIK, Islandia, 22 de mayo de 2025 /PRNewswire/ —  En un estudio publicado hoy en Nature “Sequence diversity lost in early pregnancy” (Pérdida de diversidad de secuencias al principio del embarazo), científicos de deCODE genetics, filial de Amgen, estiman que alrededor de uno de cada 136 embarazos resulta en un aborto espontáneo debido a nuevas mutaciones en el feto. En concreto, millones de embarazos por año se pierden en todo el mundo debido a mutaciones.

El genoma humano varía según la persona, pero existen algunas ubicaciones en el genoma donde parece haber poca o ninguna variación de secuencia entre individuos. Esta variación plantea la pregunta de si las secuencias en estas ubicaciones son esenciales para el desarrollo humano. Se sabe que las mutaciones en secuencias genómicas esenciales son los principales factores de trastornos del neurodesarrollo, por lo que la pregunta sigue siendo la misma: ¿también contribuyen a la pérdida del embarazo?

Como parte de una colaboración entre países nórdicos, los científicos de deCODE genetics buscaban responder estas preguntas mediante la secuenciación de 467 muestras de abortos espontáneos de un estudio prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen y Eva R. Hoffmann.

Curiosamente, al comparar los genomas de los fetos perdidos con sus progenitores, los científicos descubrieron que los fetos albergaban una cantidad similar de nuevas mutaciones que los adultos.

“A pesar de la similitud en las cifras, descubrimos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos se producían en secuencias genómicas esenciales”, señaló Hákon Jónsson, científico de deCODE genetics y uno de los autores del artículo.

Asimismo, los científicos lograron identificar en qué etapa del desarrollo del feto se produjeron algunas de las mutaciones.

Además de mapear nuevas mutaciones en los fetos perdidos, también mostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo debido a problemas de compatibilidad genética. Las personas heredamos una copia de un gen de cada progenitor y, la mayoría de las veces, no pasa nada si una copia es defectuosa, pero pueden surgir problemas si una persona hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.

“Anteriormente, demostramos que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en los genomas adultos, pero identificamos dos copias defectuosas en algunos casos de pérdida de embarazo. Cabe señalar que estos casos plantean un alto riesgo de recurrencia de pérdida de embarazo para las parejas, pero se pueden seleccionar para tratamientos de fertilización in vitro (FIV)”, afirmó Guðný A. Árnadóttir, científica de deCODE genetics y una de las autoras del artículo.

Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones nos permite evolucionar como especie. Sin embargo, este flujo continuo de nuevas mutaciones se produce a expensas de enfermedades raras. Este estudio demuestra la contribución de las mutaciones a la pérdida del embarazo y esclarece las secuencias conservadas en el genoma humano.

deCODE genetics tiene su sede en Reikiavik, Islandia, y es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Al utilizar su experiencia y recursos de población únicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para decenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE genetics es filial de propiedad absoluta de Amgen.

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FUENTE deCODE genetics